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　　转自：健美国一面亲上边一面膜下边康报　　复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的一项最新研究成果，证明了双耳基因治疗在先天性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗在治愈先天性耳聋疾病中的应用潜力。相关研究文章日前发表在国际期刊《自然·医学》上。　　该研究项目由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫生健康委听觉医学重点实验室的李华伟教授、舒易来教授、王武庆教授团队领衔，联合哈佛大学医学院陈正一教授完成。　　研究团队通过双侧基因治疗，让5名听障患儿双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。这些听障患儿均因耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）导致先天性耳聋。研究团队将前期研发的基因治疗药物，通过局部微创、显微注射的方式，一次性注射到患者双耳。　　OTOF基因突变是先天性耳聋常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在不同人群中均发现OTOF基因的高突变携带率。在我国，婴幼儿听神经病人群中，因OTOF基因突变导致耳聋的患者高达41%。　　基因治疗目前被认为是根治先天性耳聋最有潜力的策略之一。它可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，以表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，从而在根本上恢复或改善患者听力。腺相关病毒（AAV）是目前最常用的基因治疗递送载体，然而OTOF基因超出了单个AAV载体的递送上限。　　为克服大基因内耳递送难题，研究团队研发出基于AAV的双载体基因置换疗法（AAV1-hOTOF），即采用双AAV载体。由该载体携带人源正常OTOF基因在内耳中重新组合，以发挥正常功能。随访期间良好的安全性，展示了AAV1-hOTOF药物双耳基因治疗安全有效。

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编辑:朱希

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