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　　　小北春节前后在区妇幼降生，出生时，他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝，小北的大眼睛越来越向外突出，头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病，医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期，区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国，与研究遗传病的同仁交流时，才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测，发现小北父母的基因中，都带有隐性遗传病基因。

　　　据了解，全世界已经发现了2万多种遗传性疾病，其中，2000多种可以通过医疗手段来解决，目前国内可以解决200多种，而广西可以解决约40种。区妇幼每年阻止的遗传缺陷就有近千例。但让人忧心的是，医院每年最多只能帮助10~20名遗传病患者进行优惠检测，绝大多数农村患者仍面临费用压力。陈少科表示：“在其他发达一点的城市，已经有了专门资助遗传病的基金会，希望广西也能成立类似机构，帮助此类人群。”(南国早报 记者 李俭芹)

　　　由于鱼鳞病也分多种，必须进行基因检测分析，才能准确判断遗传病的类型，防止下一个孩子再出现此类情况。记者从医院了解到，目前广西对遗传病没有统一的补贴政策，各家医院的做法也不尽相同。区妇幼在成立了遗传代谢实验室后，利用一部分科研经费，对遗传方面的疑难杂症患者进行费用减免。

　　　记者了解到，广西还有不少未确诊的罕见病患儿。“多数罕见病都跟遗传基因有关，而广西是一个遗传病多发地区。”陈少科称。从医院多年的就诊数据来看，同村婚嫁等邻近地域的结合，是遗传病高发的一个主要原因。广西地中海式贫血的携带者占1/4，“有人统计过，每55个家庭，就有一例重症患儿降生”。国家目前大力发展遗传病检测，将地贫纳入筛查范围，目前，很少有地贫新生儿。

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