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　　　近年来，我国积极推进三级预防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等服务，加强产前筛查、产前诊断与干预，扩大新生儿疾病筛查病种等措施，不断健全出生缺陷防治网络。

　　　为此，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。目前超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。

　　　国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

　　　由于缺少相关流行病学数据，我国对一些罕见病发病患病情况了解仍然有限。《2020中国罕见病综合社会调研报告》显示，42%的罕见病患者都曾被误诊，常常需要辗转多家医院。

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【编辑:李大江】