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　　　近年来，我国积极推进三级预防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等服务，加强产前筛查、产前诊断与干预，扩大新生儿疾病筛查病种等措施，不断健全出生缺陷防治网络。

　　　一些社会组织也在积极行动。比如，北京病痛挑战公益基金会与中华社会救助基金会等发起罕见病医疗援助工程，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台。截至2023年底，罕见病医疗援助工程项目共援助患者超3200人次，累计拨付善款超3770万元，覆盖全国30个省份，涉及病种88个。

　　　“针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，要实现关口前移，降低罕见病发生率和远期健康损害。”中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师孟岩说。

　　　“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一大关键因素。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。

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【编辑:刘造时】