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　　　国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

　　　一些社会组织也在积极行动。比如，北京病痛挑战公益基金会与中华社会救助基金会等发起罕见病医疗援助工程，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台。截至2023年底，罕见病医疗援助工程项目共援助患者超3200人次，累计拨付善款超3770万元，覆盖全国30个省份，涉及病种88个。

　　　罕见病防治，以预防为主。专家介绍，罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。做好出生缺陷防治工作，对加强罕见病诊疗具有重要意义。

　　　清华大学药学院研究员、国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任杨悦认为，要从罕见病药物的国内需求出发，聚焦创新药研发本质，推动相关政策改进。同时，要鼓励我国制药企业积极投入罕见病药物研发，建立持续研发机制，而不仅仅是依赖跨国制药公司研究药物。

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【编辑:冯兴国】