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　　　经过初步诊断，邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

　　　雪上加霜的是，玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，这是由类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

　　　邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，如皮质醇、醛固酮性激素等，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。

　　　在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，15-20天一次。

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【编辑:王海】