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　　　雪上加霜的是，玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，这是由类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

　　　虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中，玲玲妈妈向王文娟主任门诊咨询。

　　　邱文娟介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致，这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12200。

　　　同时，王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。

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【编辑:孙天民】