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   相信这个故事会勾起很多读者的疑惑,因为和晓丽类似的情况,时不时就会在我的门诊出现一次,很多患者在正式诊断以后都会非常难以接受,为什么不吸烟、不喝酒,生活健康,还会得肺癌?为什么我这么年轻得肺癌?已经得了肺癌了,怎么医生还说某些类型比较「幸运」?

   2011年,在美国上市了第一代ALK抑制剂克唑替尼(Crizotinib),由于很多抗癌新药从美国到中国都有2~5年的上市滞后期,因此,直到2013年,它才在中国上市。在针对新诊断肺癌患者(没有其他药物治疗过的)的3期临床实验中[9],克唑替尼对74%的ALK突变肺癌患者有效,84%的患者存活时间超过1年。更重要的是,对已经进行过化疗,并且肿瘤已经对化疗产生抗性的肺癌患者中如果确认ALK突变,仍然有65%的患者对克唑替尼响应,作为参照如果继续使用化疗,则只有20%的患者获益。

   随着人们对遗传规律的认识,越来越多人关注到,不同类型的癌症,其分子机制方面是有差异的,这种差异我们通常称之为「基因突变」。因此,肺癌的分类方法逐渐从单纯依靠形态学(通过显微镜观察细胞形态)转变为结合基因特征和形态学的混合分类。

   要确认患者是否有ALK突变,需要从肿瘤样品(如手术切除的样品或穿刺活检)中进行基因检测。目前有三种主要的检测方法:

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【编辑:汤念祖】

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