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　　　国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

　　　“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一大关键因素。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。

　　　近年来，我国积极推进三级预防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等服务，加强产前筛查、产前诊断与干预，扩大新生儿疾病筛查病种等措施，不断健全出生缺陷防治网络。

　　　为此，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。目前超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。

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