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　　　确诊难、治疗方法少、可用药品少且贵等难题交织，让罕见病群体身陷困境。

　　　由于缺少相关流行病学数据，我国对一些罕见病发病患病情况了解仍然有限。《2020中国罕见病综合社会调研报告》显示，42%的罕见病患者都曾被误诊，常常需要辗转多家医院。

　　　国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

　　　罕见病用药难也是横亘在患者面前的一座“大山”。部分罕见病药品价格昂贵，不少患者止步于用药“最后一公里”。

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【编辑:李厚福】