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　　　王奕鸥，北京病痛挑战公益基金会发起人，有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这双“蓝色巩膜”正是有着“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一。疾病虽然罕见，但她与疾病勇敢斗争的精神、帮助同样遭遇患者的事迹赢得了全场嘉宾的热烈掌声。

　　　罕见病治疗是一项系统性工程，需要全世界共同努力。与会专家呼吁，应加强国际合作与创新，通过共享医疗资源、加强专家交流、推动科研合作、促进药物研发和供应等，让更多医学成果惠及罕见病患者。

演讲台上，带着恬淡、从容的微笑，脆骨症患者王奕鸥正分享她组建团队，成男生把自己的手到女生的QQ里立公益基金会，帮助上千家庭挑战病痛的故事。

　　　“临床上儿科实际上是罕见病的主战场，儿童罕见病管理需要建立一个完善的诊疗体系。”首都儿科研究所副所长、主任医师谷庆隆说，罕见病目录中收录的207种罕见病，该院涉及其中176种罕见病的治疗，每年诊疗患者1000余人次。“要加强儿科医生的跨专业培训，提高对罕见病的认知，尤其是要提高基层医生对罕见病的诊治能力。”

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【编辑:张成基】